Tamizaje neonatal


  • Genómico
  • Bioquímico

Errores innatos del metabolismo

  • Desórdenes de los carbohidratos
  • Aminoacidopatías
  • Desórdenes de oxidación de los ácidos grasos
  • Enfermedades lisosomales
  • Enfermedades peroxisomales
  • Acidemias orgánicas
  • Desórdenes del ciclo de la urea

Fibrosis quística

Sordera hereditaria

Hemoglobinopatías

Endocrinopatías


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AvanceGen cree en la importancia de informar muy bien a las personas que van a tener exámenes de laboratorio genómico para que tengan una visión clara de cual es información que se va a obtener cuando se estudian las variaciones genómicas de un individuo...
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