Prenatal


Estudio Genetico Prenatal No Invasivo (NIPT)

El Estudio Genético Prenatal No Invasivo analiza la información genética que pasa a la sangre materna a través de la placenta, y evalúa ciertas anomalías cromosómicas que pueden afectar la salud o el desarrollo del bebe, como el síndrome de Down o trisomía 21, las anomalías de los cromosomas sexuales (número anormal de cromosoma X o Y) — y puede también detectar el sexo del bebe.

El Estudio Genético Prenatal No Invasivo tiene una tasa de detección de anomalías cromosómicas más alta que el tamizaje prenatal (el valor predictivo positivo de la prueba para la trisomía 21 en un grupo de madres de alto riesgo se reportó en 97.9%), y se necesita solamente una muestra de sangre de la madre, mientras que la amniocentesis requiere tomar líquido amniótico alrededor del bebe.  Una paciente con un estudio positivo debe recibir asesoría genética y puede hacer otras pruebas diagnósticas para confirmar los resultados.

Aneuploidía es definida como la falta o exceso de uno o más cromosomas, causando un desbalance del número de cromosomas en la célula.  Como cada cromosoma consiste de cientos de genes, la falta o exceso de un segmento del cromosoma causa alteración del material genético y puede resultar en perdida del embarazo, o en bebes que no sobreviven al nacer o que van a tener retraso en el desarrollo u otros problemas intelectuales.

El objetivo del Tamizaje Prenatal para la aneuploidía es evaluar el riesgo que una madre tiene de tener un feto con una enfermedad genética.  En contraste, el Estudio Genético Prenatal investiga con gran precisión, si el feto tiene una anomalía o condición genética.  Los cromosomas fetales se investigan para ver si existen cambios en el número del ADN como deleciones o duplicaciones, o se evalúa el ADN fetal para ciertas enfermedades genéticas específicas.

La gran variedad de opciones de tamizaje prenatal que existen, con distintos niveles de información y precisión, hacen necesario la asesoría genética especializada, para que una paciente pueda hacer una buena decisión.  Ninguna prueba es superior a otra con respecto a todas las características.  Cada prueba tiene sus ventajas y desventajas.  El Estudio Genético Prenatal No Invasivo se recomienda en mujeres con embarazos de por lo menos 10 semanas que hayan recibido asesoría genética adecuada con respecto a las opciones, beneficios y límites del tamizaje prenatal de primer y segundo trimestre de embarazo.  Un genetista o consejero genético puede analizar si el Estudio Genético Prenatal No Invasivo es una buena opción y puede explicar cómo interpretar los resultados.

 


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