Pediatría


Rasopatías

  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome cardio – facio – cutáneo
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Síndrome de Legius

Osteogénesis imperfecta

Síndrome de Treacher – Collins

Displasias esqueléticas

Craneosinostosis

Desórdenes con súper crecimiento

  • Síndrome de Soto
  • Síndrome de Proteus

Desórdenes oculares

  • Síndrome CHARGE
  • Aniridia
  • Amaurosis de leber
  • Retinoblastoma

Desórdenes epilépticos

Desórdenes de diferenciación sexual

Fibrosis quística

Evaluación completa de retraso del desarrollo con base genética

Ciliopatías

Malformaciones cardíacas congénitas

  • Síndrome CHARGE
  • Rasopatías
  • Síndrome Holt – Oram

Cáncer pediátrico

  • Malignidades hematológicas
  • Cáncer del cerebro y sistema nervioso periférico
  • Neuroblastoma
  • Síndrome de costello

Tamizaje neonatal


Sobre nosotros

AvanceGen cree en la importancia de informar muy bien a las personas que van a tener exámenes de laboratorio genómico para que tengan una visión clara de cual es información que se va a obtener cuando se estudian las variaciones genómicas de un individuo...
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