Neurología

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Facilitando el diagnóstico de enfermedades raras

• Un diagnóstico preciso
• Entender que esperar en el futuro
• Información a su alcance

Epilepsia

• Encefalopatía infantil
• Epilepsia
• Enfermedades degenerativas
  – Lipofuscinosis ceroide neuronal
  – Acumulación cerebral de hierro
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Rett

Malformaciones cerebrales

• Esclerosis tuberosa
• Holoprosencefalia

Neuropatías

• Enfermedades de Charcot – Marie – Tooth
• Neuropatías motoras y sensoriales heredadas
• Paraplejia espástica heredada

Miopatía

• Distrofias musculares
• Susceptibilidad a hipertermia maligna
• Miopatías
• Miastenia congénita
• Parálisis periódica
• Colágeno miopatías
• Distroglicanopatías

Desórdenes del movimiento

• Distonía
• Enfermedad de Parkinson