Cardiología

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Malformaciones cardíacas congénitas

• Síndrome CHARGE
• Rasopatías
• Síndrome Holt – Oram

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Hipertensión pulmonar

Arritmia cardíaca

• Síndrome de Brugada
• Síndrome de Qt largo
• Síndrome de Qt corto
• Cardiopatía arritmogénica

Cardiomiopatías

• Cardiomiopatía dilatada
• Cardiomiopatía hipertrófica
• Rasopatías
• Amiloidosis
• Hemocromatosis

Desórdenes del tejido conectivo

• Síndrome de Marfan
• Aortopatías
• Síndrome de Ehlers – Danlos
• Síndrome de Loeys – Dietz

Dislipidemias hereditarias

• Hipercolesterolemia familiar