Cáncer hereditario: Cáncer de seno y ovario (24 genes) Cáncer uterino Cáncer colorectal · Poliposis adenomatosa · Síndrome de Lynch · Poliposis juvenil El panel integral para cáncer cubre 123 genes asociados a un riesgo potencial de padecer varios tipos de cáncer hereditario. Los pacientes identificados con susceptibilidad hereditaria al cáncer pueden beneficiarse al acceder a […]
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Facilitando el diagnóstico de enfermedades raras Un diagnóstico preciso Entender que esperar en el futuro Información a su alcance Epilepsia Encefalopatía infantil Epilepsia Enfermedades degenerativas – Lipofuscinosis ceroide neuronal – Acumulación cerebral de hierro Síndrome de Angelman Síndrome de Rett Malformaciones cerebrales Esclerosis tuberosa Holoprosencefalia Neuropatías Enfermedades de Charcot – Marie – Tooth Neuropatías motoras […]
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Estudio Genetico Prenatal No Invasivo (NIPT) El Estudio Genético Prenatal No Invasivo analiza la información genética que pasa a la sangre materna a través de la placenta, y evalúa ciertas anomalías cromosómicas que pueden afectar la salud o el desarrollo del bebe, como el síndrome de Down o trisomía 21, las anomalías de los cromosomas sexuales […]
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Malformaciones cardíacas congénitas Síndrome CHARGE Rasopatías Síndrome Holt – Oram Telangiectasia hemorrágica hereditaria Hipertensión pulmonar Arritmia cardíaca Síndrome de Brugada Síndrome de Qt largo Síndrome de Qt corto Cardiopatía arritmogénica Cardiomiopatías Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía hipertrófica Rasopatías Amiloidosis Hemocromatosis Desórdenes del tejido conectivo Síndrome de Marfan Aortopatías Síndrome de Ehlers – Danlos Síndrome de Loeys – […]
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Rasopatías Síndrome de Noonan Síndrome de Costello Síndrome cardio – facio – cutáneo Neurofibromatosis tipo 1 Síndrome de Legius Osteogénesis imperfecta Síndrome de Treacher – Collins Displasias esqueléticas Craneosinostosis Desórdenes con súper crecimiento Síndrome de Soto Síndrome de Proteus Desórdenes oculares Síndrome CHARGE Aniridia Amaurosis de leber Retinoblastoma Desórdenes epilépticos Desórdenes de diferenciación sexual Fibrosis […]
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Genómico Bioquímico Errores innatos del metabolismo Desórdenes de los carbohidratos Aminoacidopatías Desórdenes de oxidación de los ácidos grasos Enfermedades lisosomales Enfermedades peroxisomales Acidemias orgánicas Desórdenes del ciclo de la urea Fibrosis quística Sordera hereditaria Hemoglobinopatías Endocrinopatías
Ver más [+]AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTC1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, […]
Ver más [+]ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 CDH1 EPCAM MLH1 MRE11 MSH2 MSH6 NBN NF1 PALB2 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D SMARCA4 STK11 TP53 XRCC2 GenomaCES Panel Cancer de Seno y Ovario
Ver más [+]FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
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