Terapia Genética Usando CRISPR


CRISPR restablece expresión de distrofina en un animal con
distrofia muscular de Duchenne

Science, agosto 30 de 2018 —

Mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína que mantiene la función e integridad del músculo, causan la distrofia muscular de Duchenne (DMD).  Un perro modelo animal de la enfermedad tiene una mutación en DMD que corresponde a la mutación frecuentemente encontrada en el gen humano.

Investigadores en Texas, EUA, usaron virus asociados a adenovirus para introducir componentes de edición genética CRISPR a cuatro perros con distrofia muscular de Duchenne.  Después de 6 semanas de una inyección intramuscular (en 2 perros) u 8 semanas después de administración en la sangre (en 2 perros), los investigadores midieron los niveles de distrofina en los animales.   Después que el músculo recibió los productos con  inyección en la circulación, la distrofina se restauró a niveles entre 3 a 90% de lo normal, dependiendo del tipo de músculo.  En el corazón la distrofina alcanzó los niveles más altos, 92% de lo normal.  Los perros tratados también mostraron mejoría en la histología muscular.

La información de este  estudio en animales respalda el concepto de que la edición genética una vez esté más desarrollada, podria ser una estrategia útil en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Fuente: Science 10.1126/aau1549(2018)


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